Z36290 Nasledne neurometaboličke bolesti kod dece

Značajna dostignuća na polju ćelijske i molekularne neurobiologije, postignuta u poslednjoj deceniji 20. veka, kao i nova saznanja iz genetike, doprinela su razjašnjenju etiopatogeneze mnnogih urođenih neuroloških i metaboličkih oboljenja.

Rezultati molekularno-genetskih istraživanja, koji su izneti u ovoj knjizi, do samo pre nekoliko godina nisu bili tekovina medicinske nauke. Autori su ih prikupili sa željom da našu medicinsku javnost, posebno dečje lekare, neurologe i ginekologe, upoznaju s ovom novom oblašću medicine.

Ako se posmatraju pojedinačno, oboljenja koja su opisana u ovoj knjizi su retka, ali sabrana, ona imaju znatan udeo u dečjem morbiditetu i mortalitetu. Dijagnostički postupci kojima se potvrđuje priroda poremećaja, iako složeni, sve su pristupačniji, a u našoj sredini u tom pravcu učinjen je veliki napredak. Poseban značaj ima prenatalna dijagnoza, čime se omogućava rađanje zdravih potomaka.

Obespokojava činjenica da za većinu ovih oboljenja nema specifične terapije. Može se, međutim očekivati da će terapija genima (transfer zdravih gena pomoću vektora), koja je u inicijalnoj fazi, omogućiti uspešno lečenje većine oboljenja u čijoj se osnovi nalazi poremećaj genske strukture.